第8个世界出生缺陷日即将到来，吉大一院专家这样建议……

全世界每年约有800万婴儿有出生缺陷，其中30万婴儿因出生缺陷的并发症而死亡。世界卫生组织于2015年开始设立“世界出生缺陷日”，今年的3月3日是第8个“世界出生缺陷日”。作为出生缺陷的高发国家之一，早在2005年，我国就将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，积极开展出生缺陷三级干预。

一级预防指孕前咨询和检查，主要指孕前进行优生遗传咨询及检查；二级预防指产前检查，重点在于孕期保健及检查；三级预防指新生儿疾病筛查，对于筛查出问题的新生儿能够及早干预。

出生缺陷的病因主要有三方面，一是遗传因素，如染色体、单基因等异常；二是非遗传因素，如母体感染、生活方式和服用药物等；三是致畸因素，如有害的物理、化学因素等。这三方面因素造成的出生缺陷，大多数是可以通过一级和二级预防来避免的。

神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通过在备孕期和孕前3个月适量补充叶酸，可以大大降低发病率。另外，通过孕期超声检查，神经管畸形也可以诊断出来。

21-三体是最常见的染色体异常，患儿主要表现为智力障碍和多发畸形，随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21-三体患儿的出生率在逐年下降。

“目前，对于有白化病、血友病、地中海贫血、苯丙酮尿症（PKU）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）等遗传病家族史的夫妇，可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术（第三代试管婴儿技术）来生育健康的后代。”吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心刘睿智主任介绍说。

每一个新生命的降临都寄托了家庭的殷切期盼，希望育龄人群能够重视孕前和孕期检查，通过全社会的共同努力，减少出生缺陷的发生。

中国吉林网 吉刻APP记者 越明

关键词： 遗传因素 吉林大学第一医院